La mucoviscidose est une maladie génétique, causée par un gène défectueux qui ne fonctionne pas correctement : on parle de mutation.

Les mutations responsables de la maladie sont situées sur le gène CFTR du chromosome 7.
À ce jour, plus de 2 000 mutations de ce gène ont été décrites, parmi lesquelles la plus fréquente, rencontrée chez environ 80 % des malades en France, est la mutation F508del.
Les mutations sont réparties en 6 classes différentes en fonction du degré d’altération du fonctionnement de la protéine.

Ce grand nombre de mutations permet aussi de comprendre que la mucoviscidose est une maladie dont l’expression est plus ou moins sévère selon la nature des mutations portées par une personne et que certaines personnes ne sont diagnostiquées qu’à l’âge adulte.
De même si la grande majorité des personnes atteintes de mucoviscidose présente une insuffisance pancréatique externe, 10 à 15 % d’entre elles ont un pancréas qui fonctionne suffisamment pour permettre l’absorption des graisses et ainsi éviter les problèmes de digestion.

Le saviez-vous ?

En 2015, selon les données du registre français de la mucoviscidose :
• 41,9 % des personnes atteintes de mucoviscidose ont deux fois la mutation F508del
• 40 % d’entre eux ont la mutation F508del sur un gène et une autre mutation sur l’autre gène