Le dépistage de la mucoviscidose en France
En France, le dépistage de la mucoviscidose est systématiquement proposé à la maternité depuis 2002. C’est pourquoi, dans l’immense majorité des cas, la mucoviscidose est diagnostiquée à la naissance, ce qui permet une prise en charge précoce.
Dans le reste du monde, les programmes de dépistage varient. En Europe, il existe plus de 25 programmes de dépistage différents les uns des autres.
Lorsqu’il y a une anomalie sur un gène, la protéine qui doit être fabriquée est modifiée et ne remplit plus son rôle correctement. C’est le cas de la protéine CFTR dans la mucoviscidose.